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Dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype (aspect) particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.
Comment le savoir avant la naissance ?
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents.
Le choix vous appartient.
Les examens de dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 consiste à repérer parmi toutes les femmes enceintes celles dont le risque est élevé de porter un enfant atteint de trisomie 21.
La H.A.S. (Haute Autorité de Santé) recommande de proposer à toutes les femmes enceintes le dépistage combiné du 1er trimestre, réalisé entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée, associant une mesure de la clarté nucale et une prise de sang (dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre), et qui tient aussi compte de l’âge maternel.
Le résultat de ce dépistage est donné en terme de probabilité.
Ce chiffre définit le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 et vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51, ou supérieur ou égal à 1/50.
Si vous vous situez dans la zone de risque entre 1/1000 et 1/51 une autre prise de sang pour un test complémentaire de dépistage vous sera proposée pour préciser le risque: ce test est appelé test ADN LC T21 (test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou test DPNI (dépistage prénatal non invasif).
- Si le résultat du test DPNI est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé d’anomalie (valeur prédictive à 99% en ce qui concerne la trisomie 21)
-> le suivi habituel de votre grossesse se poursuit. - Si le résultat du test DPNI est positif, la présence d’une trisomie 21 est presque certaine
-> un examen diagnostique est alors nécessaire pour le confirmer.
Si pour des raisons de délais ou si une mesure adéquate de la clarté nucale n’a pu être réalisée, il vous est toujours possible de faire un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre entre 14 semaines et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée.
Les examens de diagnostic de la trisomie 21
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence d’une anomalie chromosomique et sont proposés aux femmes qui se situent dans une zone à risque élevé, soit à la suite du dépistage, soit en raison de leurs antécédents.
Il s’agit alors de pratiquer :
- soit une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique)
- soit une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un petit fragment de placenta)
Ces examens ont pour but d’étudier la carte des chromosomes du bébé (caryotype).
Ces gestes comportent un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5 à 1%
Proposer ces examens à toutes les mamans reviendrait à provoquer un grand nombre de fausse-couches d’enfants normaux.
Et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé ?
Vous aurez alors plusieurs possibilités :
- poursuivre votre grossesse en vous préparant à la naissance d’un enfant avec une trisomie 21 et mettre en place un suivi adapté.
- demander une interruption médicale de grossesse, comme le permet la loi.
Ce choix est difficile. Il peut être discuté au sein du couple. Vous pourrez prendre le temps de la réflexion, vous informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides que vous pourriez recevoir (voir « Trisomie 21 France »).
Dans tous les cas, votre choix sera respecté et accompagné par les professionnels qui vous entourent.
Nous sommes à votre disposition pour répondre à vos questions sur ces sujets.
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